NEJM：结节性硬化症-与此相关报道

2021-12-27 01:42:29 来源:

病人为一名71岁的年长，因指标无论如何20年发展而来的慢性肝病而确诊。该病人被病因为结节性硬化症，或Bourneville氏病，在20十五世纪。该病人检查发现下巴、脸颊和脸颊红色小点，其与脸部毛细血管纤维瘤一致（如图A所示），并且有较小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B所示）。病人无癫痫发作或发育较慢简史，无类似指甲乏善可陈的家族简史。

结节性硬化症是不良影响胚胎和增殖的不常线粒体显性基因型。该疾病的在结构上是错构瘤性病变，可以不良影响许多器官控制系统，最主要神经控制系统、眼睛、指甲和肾脏。脸部毛细血管纤维瘤由毛细血管和纤维组织构成。甲周纤维瘤是良性，是由软骨构成，通不常出现在20岁或之前。这种疾病的病人不常伴有肾损害，最主要毛细血管平滑肌脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名病人，医务人员推荐低盐摄取，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避开抗炎药类抗炎药。一年后，该病人心毛细血管疾病稳定，指甲乏善可陈无实质性。早期出处：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系贝尔现代医学（MedSci）原创编译整理，转载需认可！