一般显然，是从于胰腺髓质阿米巴铬蛋白质的神经元新功能障碍物称作阿米巴铬肉瘤（phaeochromocytoma，PCC），而是从于胰腺髓质以外的阿米巴铬蛋白质统称作副上皮蛋白质肉瘤（paraganglioma，PGL），二者合成为PPGL。WHO将其是从的归为神经元新功能障碍物，而根据新功能和阿米巴铬性的完全相同，PPGL可分别为两类，一类为与非同系统密切间有关、有着非同结构上、阿米巴铬切片阳性者（分泌物吡哆醛类递质），另一类为与副非同系统关系密切、有着副非同结构上、阿米巴铬切片同义者（不分泌物吡哆醛类递质）。 副上皮蛋白质肉瘤可是从于全身两处，其中都，胸喉部阿米巴铬蛋白质是从的副上皮蛋白质肉瘤，不于其吡哆醛分泌物标准型，细弱副上皮蛋白质肉瘤不常是从于胚胎神经元嵴其组织的特殊神经元矿物学蛋白质内，如颈动脉体部、颈静脉、鼓室部和迷走神经元副上皮蛋白质，不于其吡哆醛不分泌物标准型，座落颈静脉接合处区的副上皮蛋白质肉瘤，又称作颈静脉球瘤、矿物学蛋白质内瘤、肝脏球瘤等。副上皮蛋白质肉瘤是一种罕有病症，文献刊文PPGL患病症率约为0.2%～0.6%，年发病症率为2～5人/百万人，颈静脉接合处副上皮蛋白质肉瘤占去细弱的0.06%。各年龄阶段除此以外可发病症，颇高峰发病症期为30～50岁，没有突出的性别差异。 PPGL有着一定的遗传性，占去35%～40%，遗传性病症症发病症同龄，且多皮下，容易有着肝脏活性吡哆醛类递质分泌物特点。此外，副上皮蛋白质肉瘤有着一定的移出偏向，称之为恶性。有着吡哆醛类递质分泌物新功能的PPGL，在诊断上展现为哮喘及其间有关并发症，如哮喘发作时“咳嗽、心悸、本旗”三联征，对诊断诊断有着重要意义。无新功能障碍物新功能的副上皮蛋白质肉瘤不常诊断较困难，不常因其他因素辨认出，如颈静脉接合处区副上皮蛋白质肉瘤，病症症不常因显现出来听力下降、声音嘶哑等中都风而辨认出。 PPGL的病症患首选疗程病症患，偏爱是略带皮下，值得指出的是，PPGL的术之前需同步进不依充分的术之前马上，以避免吡哆醛分泌物标准型PPGL三道疗程期显现出来高血压大幅衰减而危及病症症永生。此外，根据皮下的右方和大小，可以考虑栓塞病症患、放疗或联合病症患。回顾性比对北京天坛医院妇产科7病症房诊治的一亦然多发副上皮蛋白质肉瘤病症亦然。病症亦然得来经首都医科大学附属北京天坛医院委员会审查并维护。 1.病症亦然介绍 病症症男性，19岁，主因“辨认出脑部占去位性发炎9个翌年，声音嘶哑2翌年”科室以颈静脉接合处区占去位性发炎晕倒。病症症因9个翌年之前因“肺炎”不依CT检查和辨认出喉部极度占去位，不予PET检查和求全身多发占去位（喉部、颈静脉接合处区），当地医院不依喉部疗程病症患，病症理份文件求副上皮蛋白质肉瘤。晕倒病症症方形瘦颇高体标准型，神经元查体求声音嘶哑，口腔及饮水略有有呛咳，余神经元查体并未见突出极度，高血压及心率正不常。外科查体时正中都喉部至会陈旧性疗程瘢痕。基础术之前检查和，还包括喉部超声及胰腺CT检查和，风险评估高血压及心率等，并未及突出极度。颈静脉接合处区皮下肝脏显像检查和求左边颈静脉接合处区富肝脏皮下（平面图1H）。臀部MR及CT检查和说明了颈静脉接合处区占去位（平面图1A-D），不予极外侧入路截肢术，术中都全截肢。术后病症症显现出来一过性口腔困难中都风，不予鼻饲营养及适时病症患，病症症恢复过程平稳，于术后1周恢复自主吞食，声音嘶哑中都风也就是说同术之前，主动及单纯咳嗽反射很好，高血压及心率平稳。术后MR说明了截肢以往满意（平面图1E-G），随访三翌年，病症症KPS90分，声音嘶哑症状并未加重。 平面图1 颈静脉接合处区副上皮蛋白质肉瘤A-C，MRI显像提求颈静脉接合处区占去位，皮下（蓝色标记）座落左边颈静脉接合处区，T2方形颇高频谱，可见肝脏流空影，减慢显像可见皮下精进突出；D，CT表层显像，可见左边颈静脉接合处区扩大（黄色标记）；E-G；术后影像学平面图表，说明了全截肢；H，术之前DSA显像，可见富血供皮下（橙色标记）。 2.争论 副上皮蛋白质肉瘤是一类罕有的神经元新功能障碍物，有着遗传性和略带性发病症的特点。现在显然，可分别为两种类标准型，一种为是从于阿米巴铬蛋白质，有着分泌物吡哆醛类递质新功能，还包括阿米巴铬肉瘤和之外分泌物标准型副上皮蛋白质肉瘤；另外一种为矿物学蛋白质内蛋白质是从，不分泌物吡哆醛类递质。诊断上颈静脉接合处区副上皮蛋白质肉瘤多归属于后者。全身多发副上皮蛋白质肉瘤罕有，不于其突变标准型或遗传性间有关。 现在显然，同步进不依PPGL发生的主要突变标准型可分别为两大类，第一类为与假性氧气频谱地下通道间有关，还包括PHD2，VHL，SDHx，IDH，HIF2A，FH等，这些突变的甲基化导致蛋白质假性氧气，从而抑制显现出来富肝脏性改变，还包括肝脏叶肉生长因子及抗原的上调等；第二类为涉及蛋白质内频谱内皮细胞地下通道极度激活的突变标准型，如PI3K/AKT及mTOR频谱内皮细胞地下通道等，同步进不依的发生发展。这些病菌症突变标准型，往往产生完全相同的综合征，从而显现出来完全相同的诊断展现亚标准型，如VHL突变标准型可导致vonHippel-Lindau综合征，病症症显现出来全身多发肝脏母肉瘤、肝薄膜肉瘤及副上皮蛋白质肉瘤。 SDH（天冬氨酸羟化酶）完全相同蛋白质的甲基化在副上皮蛋白质肉瘤中都较不常见，可方形显性遗传，其A、B、C、D、AF2蛋白质甲基化分别称之为副上皮蛋白质瘤5、4、3、1、2标准型，其中都以SDHD甲基化最不常见，家族性副上皮蛋白质肉瘤中都SDHD甲基化率可达到87.1%。副上皮蛋白质肉瘤的病症患首选疗程病症患。然而，对于分泌物吡哆醛类递质的副上皮蛋白质肉瘤，三道疗程期风险很大，中都华医学会新功能障碍物学会胰腺学组推荐除外细弱PGL和分泌物多巴胺的PPGL，其余病症症术之前注射α-抗原阻滞剂做术之前马上，以控制高血压，达到高血压控制标准。而对于非分泌物吡哆醛类递质的副上皮蛋白质肉瘤，术之前需慎重检验，偏爱是高血压风险评估，预防漏诊。同时，由于性疾病症有着多发的特点，如有多发皮下，建议性全身影像学检查和。 举亦然来说病症症经术之前马上证实无高血压极度，且喉部疗程已经证实为非吡哆醛分泌物标准型副上皮蛋白质肉瘤，因此，可按照正因如此略带细弱副上皮蛋白质肉瘤术之前马上同步进不依，三道疗程期及术中都高血压等风险评估证实病症症皮下归属于非吡哆醛分泌物标准型。略带的颈静脉接合处区副上皮蛋白质肉瘤，病症症不常就诊于妇产科和耳鼻喉头颈外科，该病症需要与神经元鞘瘤或脑膜瘤等间有鉴别，经MRI、臀部CT表层显像机骨窗及肝脏显像检查和，可辨认出在T1WI为等频谱或略有颇高频谱，内有点状、条索状低频谱影，T2WI为颇高低混杂频谱，可见肝脏流空周期性，减慢显像说明了显著精进，可方形不除此以外匀精进。 CT显像说明了多方面皮下，周三道骨质可有挤压性损害。DSA检查和可说明了颈静脉接合处区突出现代切片。举亦然来说病症症颈静脉接合处区的影像学显像、DSA显像除此以外提求为颈静脉接合处区副上皮蛋白质肉瘤，术之前指明了诊断，术后病症理确诊。该病症症术后显现出来一过性口腔困难、声音嘶哑同术之前，再考虑后组路神经元损伤所致，术后随访过程中都逐渐恢复，术后复查MR求截肢以往满意，但仍需仍然随访观察。本组文献刊文51亦然颈静脉接合处副上皮蛋白质肉瘤，平除此以外随访85.7翌年，病症症拿到很好的仍然生存率，且后组颅神经元新功能能逐渐拿到代偿，病症症拿到很好的仍然生存率。然而，对于该病症症是否为家族性副上皮蛋白质肉瘤，其父母及姐的体检检查和结果，还包括臀部MR及喉部超声检查和、高血压风险评估，除此以外并未辨认出极度，再考虑举亦然来说病症症为多发副上皮蛋白质肉瘤，建议同步进不依突变风险评估，以现代辨认出家族性遗传甲基化，现代病症患，增加及疾病症造成的并发症。 副上皮蛋白质肉瘤恶变及移出罕有，文献刊文低于10%，多见于SDHB突变标准型者，可不依PET全身显像。举亦然来说，病症症经疗程截肢皮下，可拿到仍然生存，偏爱是略带病症亦然，非全截肢者可以再考虑放射病症患，以拿到较好的生存率。总结：副上皮蛋白质肉瘤归属于罕有疾病症，根据是否分泌物吡哆醛类递质可分别为两类，性疾病症需要慎重术之前马上，预防三道疗程期高血压极度衰减。对于颈静脉接合处区副上皮蛋白质肉瘤，术之前DSA显像有助于了解到的血供及与周三道肝脏的关系。经恰当的病症患，病症症生存率较好，但性疾病症有着遗传偏向，建议病症症积极不依突变筛查，现代辨认出皮下。 原始出处：王科,潘思宁,郝淑煜,王亮,冯洁,张力琛,张俊廷,吴震.多发副上皮蛋白质肉瘤1亦然份文件并文献同学们[J].国际神经元病症学妇产科学杂志,2017,44(05):531-533.
